Zentronukleäre Myopathie (CNM) ist eine heterogene Gruppe von seltenen erblichen Myopathien, die durch eine abnormale Positionierung der Zellkerne in der Mitte der Muskelfasern charakterisiert ist, was zu einer signifikanten Muskelschwäche und -hypotonie führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Genotyp und können von milden bis zu schweren Symptomen reichen, einschließlich Schwierigkeiten bei der Atmung und der Nahrungsaufnahme. Die Prävalenz von CNM ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbungsmuster von CNM können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Mutationen in mehreren Genen, darunter MTM1, DNM2 und BIN1, sind mit verschiedenen Formen von CNM assoziiert. Diese Gene spielen eine wichtige Rolle in der Regulation der Zellstruktur und -funktion, insbesondere in der Organisation des Zytoskeletts und der Membranreparatur. Das Management von CNM erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen, Atemunterstützung und Ernährungsmanagement umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Lebensqualität zu verbessern und die Progression der Symptome zu verlangsamen. Die spezifische Behandlung hängt jedoch stark von der Schwere der Symptome und der spezifischen genetischen Ursache ab.