Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch den progressiven Verlust von Motoneuronen im Rückenmark charakterisiert ist, was zu Muskelschwäche und Atrophie führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach Typ der SMA, wobei Typ I durch eine früh einsetzende Hypotonie und eine sehr begrenzte motorische Entwicklung gekennzeichnet ist, während Typen II und III eine später einsetzende und weniger schwere Symptomatik aufweisen. Die Prävalenz der SMA wird auf etwa 1 zu 10.000 Lebendgeburten geschätzt, wobei die Trägerfrequenz in der Bevölkerung etwa 1 zu 50 beträgt. SMA wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen im SMN1-Gen (Survival Motor Neuron 1) die Hauptursache sind. Das SMN2-Gen moduliert die Schwere der Erkrankung durch partielle Kompensation des SMN1-Defekts, wobei eine höhere Kopienzahl von SMN2 mit einem milderen Phänotyp assoziiert ist. Das Management der SMA umfasst eine multidisziplinäre Betreuung, die Physiotherapie zur Förderung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen, Atemunterstützung und Ernährungsmanagement einschließt. Neue therapeutische Ansätze wie die Genersatztherapie und die Modulation der SMN2-Spleißeffizienz haben die Behandlungsoptionen erweitert und bieten Potenzial für eine verbesserte Lebensqualität und verlängerte Überlebenszeit der Patienten.