Myotonie ist eine klinische Charakteristik, die sich durch eine verzögerte Entspannung der Muskeln nach einer willkürlichen Kontraktion auszeichnet. Diese Störung tritt in verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen auf, darunter die Myotone Dystrophie und die Nicht-dystrophische Myotonie. Die Prävalenz variiert je nach spezifischer Form der Myotonie, wobei die myotone Dystrophie Typ 1 die häufigste Form der erblichen Myotonie darstellt. Die Vererbung dieser Erkrankungen kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Mutation. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Kanalgenen, wie z.B. CLCN1, SCN4A und DMPK, mit Myotonie assoziiert. Diese Mutationen führen zu einer fehlerhaften Funktion von Ionenkanälen, was eine überschießende Reaktion der Muskelzellen auf Stimuli zur Folge hat. Das Management der Myotonie erfordert eine umfassende Betreuung, die medikamentöse Therapien zur Linderung der Symptome, physikalische Therapie zur Förderung der Muskelkraft und Flexibilität sowie Überwachung und Behandlung von assoziierten Komplikationen umfasst. Die spezifische Behandlung hängt von der zugrunde liegenden Ursache der Myotonie und dem Schweregrad der Symptome ab.