Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung

Hintergrund

Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen sowohl die Skelettmuskulatur als auch das kardiovaskuläre System betroffen sind. Diese Erkrankungen manifestieren sich häufig durch eine progressive Muskelschwäche und kardiale Symptome wie Arrhythmien, Kardiomyopathie oder Herzinsuffizienz. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert stark, abhängig von der spezifischen Erkrankung und der geografischen Region. Die Vererbung dieser Krankheiten kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, wobei die genetische Basis oft durch Mutationen in Genen bedingt ist, die für Proteine kodieren, die sowohl in der Muskulatur als auch im Herzen eine Rolle spielen. Beispiele hierfür sind Dystrophin bei der Duchenne-Muskeldystrophie oder Lamin A/C bei der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie. Das Management dieser Erkrankungen erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die sowohl die neuromuskulären als auch die kardialen Aspekte adressiert. Dies umfasst regelmäßige kardiologische Evaluierungen, die Anwendung von Medikamenten zur Behandlung der Herzinsuffizienz und gegebenenfalls die Implantation von Geräten zur Herzrhythmussteuerung. Die spezifische Behandlung variiert je nach Art der Muskelerkrankung und dem Schweregrad der Herzbeteiligung.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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