Muskelekrankungen mit Herzbeteiligung umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen sowohl die Skelettmuskulatur als auch das kardiovaskuläre System betroffen sind. Diese Erkrankungen manifestieren sich häufig durch eine progressive Muskelschwäche in Kombination mit kardialen Symptomen wie Kardiomyopathie, Arrhythmien und Herzinsuffizienz. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, wobei einige Formen wie die Duchenne-Muskeldystrophie relativ häufig sind, während andere, wie bestimmte Formen der mitochondrialen Myopathien, seltener vorkommen. Die Vererbung dieser Krankheiten kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen Erkrankung. Genetisch sind diese Störungen oft durch Mutationen in Genen charakterisiert, die für Proteine kodieren, die in der Struktur und Funktion von Muskel- und Herzzellen wesentlich sind. Beispiele hierfür sind Dystrophin bei der Duchenne-Muskeldystrophie oder Lamin A/C bei der Laminopathie. Das Management dieser Erkrankungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die neuromuskulären als auch die kardialen Aspekte adressiert. Dies umfasst in der Regel eine Kombination aus medikamentöser Therapie, physikalischer Therapie und Überwachung der Herzfunktion. In einigen Fällen können auch chirurgische Eingriffe notwendig sein, um kardiale Komplikationen zu behandeln. Die spezifische Behandlung hängt stark von der Art der Muskelekrankung und dem Ausmaß der Herzbeteiligung ab.