Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch multiple kleine, fokale Läsionen in den Muskelfasern, bekannt als Minicores, charakterisiert wird. Diese Läsionen sind oft mit einer signifikanten Beeinträchtigung der externen Augenmuskeln verbunden, was zu Ophthalmoplegie führt. Die klinischen Merkmale umfassen typischerweise eine schwache Muskelkraft, verzögerte motorische Entwicklung und oft eine progressive Verschlechterung der Muskelkraft im Laufe der Zeit. Die Prävalenz der Erkrankung ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines betroffenen Gens in jedem Zell defekt sein müssen, um die Krankheit zu verursachen. Genetisch ist die Erkrankung mit Mutationen in verschiedenen Genen verbunden, die für die Struktur und Funktion der Muskelfasern wichtig sind. Diese Gene umfassen typischerweise solche, die für sarkomerische Proteine kodieren. Das Management der Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen, ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung bei täglichen Aktivitäten und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Skoliosen oder anderen muskuloskelettalen Anomalien einschließt. Eine regelmäßige Überwachung der respiratorischen Funktion ist ebenfalls kritisch, da die Schwäche der Atemmuskulatur zu Komplikationen führen kann.