Die distale Myopathie (MPD) umfasst eine Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die primär durch eine fortschreitende Schwäche und Atrophie der distalen Muskeln, insbesondere der unteren Extremitäten, charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Subtyp der MPD, jedoch manifestieren sich die Symptome häufig in der zweiten bis dritten Lebensdekade. Einige Formen können auch die oberen Extremitäten oder andere Muskelgruppen betreffen. Die Prävalenz der MPD ist gering, und genaue Zahlen sind aufgrund der Heterogenität der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung der MPD kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv erfolgen, abhängig vom spezifischen genetischen Defekt. Genetische Mutationen, die mit MPD assoziiert sind, betreffen häufig Gene, die für Proteine kodieren, die eine wichtige Rolle in der Struktur und Funktion der Muskelzellen spielen. Beispiele hierfür sind Mutationen im DYSF-Gen, das für Dysferlin kodiert, oder im GNE-Gen, das eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Sialinsäure spielt. Das Management der MPD konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Erhaltung der Muskelkraft und Mobilität. Physiotherapie ist eine zentrale Komponente der Behandlung, um die Flexibilität und Funktion der Muskeln so lange wie möglich zu erhalten. Es gibt derzeit keine spezifische Therapie, die den zugrunde liegenden genetischen Defekt adressiert, jedoch sind symptomatische Behandlungen und unterstützende Maßnahmen wesentlich, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.