Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT), auch bekannt als hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), umfasst eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die das periphere Nervensystem betreffen. Klinisch ist CMT durch eine progressive Schwäche und Atrophie der Muskeln in den Extremitäten, insbesondere in den unteren Beinen und Füßen, charakterisiert. Häufig treten auch sensorische Defizite, Fußdeformitäten wie Hohlfüße und eine verminderte Reflexaktivität auf. Die Prävalenz variiert, jedoch wird geschätzt, dass etwa 1 von 2.500 Personen weltweit betroffen ist. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen CMT-Subtyp. Genetisch sind Mutationen in über 90 Genen mit CMT assoziiert, die eine Vielzahl von Funktionen innerhalb der neuronalen und muskulären Pathophysiologie beeinflussen, darunter die Myelinisierung der Nerven und die neuronale Signalübertragung. Das Management von CMT konzentriert sich auf symptomatische Behandlung und kann Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Schmerzmanagement und in einigen Fällen chirurgische Interventionen umfassen. Eine multidisziplinäre Betreuung ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Progression der Symptome zu verlangsamen.