Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonaler Typ 2 (CMT2), ist eine heterogene Gruppe von erblichen Neuropathien, die durch eine primäre Degeneration der Axone motorischer und sensorischer Neuronen charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich CMT2 durch eine progressive Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur, insbesondere der unteren Extremitäten, begleitet von reduzierten Sehnenreflexen und sensorischen Defiziten. Die Symptome variieren stark in ihrer Ausprägung und im Alter des Beginns, wobei einige Fälle bereits in der Kindheit auftreten, während andere erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Die Prävalenz von CMT2 ist weniger gut definiert als die des häufigeren demyelinisierenden Typs CMT1, jedoch wird sie als signifikant seltener eingeschätzt. CMT2 wird autosomal-dominant vererbt, wobei auch autosomal-rezessive Fälle dokumentiert sind. Die genetische Basis von CMT2 ist komplex und umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, die in neuronalen Funktionen wie Axontransport, Mitochondrienfunktion und Zytoskelett-Dynamik involviert sind. Zu den häufiger betroffenen Genen gehören MFN2, MPZ und GJB1. Das Management von CMT2 konzentriert sich auf symptomatische Behandlungen und unterstützende Maßnahmen, einschließlich Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel und gegebenenfalls Schmerzmanagement. Eine spezifische Therapie, die den zugrundeliegenden pathologischen Prozess adressiert, existiert derzeit nicht, und die Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung von Ansätzen, die auf die molekularen Mechanismen der Krankheit abzielen.