Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD)

Hintergrund

Die zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD) ist eine neurologische Erkrankung, die durch progressive Schädigung der kleinen Blutgefäße im Gehirn gekennzeichnet ist, was zu einer Vielzahl von klinischen Manifestationen führt, einschließlich Schlaganfall, kognitiver Beeinträchtigung und Gangstörungen. Die Prävalenz der BSVD steigt mit dem Alter und ist eine der Hauptursachen für vaskuläre Demenz und lakunäre Infarkte in der älteren Bevölkerung. Die Vererbung der BSVD kann sowohl sporadisch als auch familiär auftreten, wobei genetische Faktoren eine Rolle spielen können, insbesondere bei früherem Krankheitsbeginn. Genetische Studien haben mehrere Risikogene identifiziert, die mit BSVD assoziiert sind, darunter NOTCH3, welche vor allem bei der CADASIL-Syndrom, einer Form der erblichen BSVD, eine Rolle spielt. Das Management der BSVD konzentriert sich auf die Minimierung des Risikos weiterer vaskulärer Ereignisse durch Kontrolle der vaskulären Risikofaktoren, wie Hypertonie, Diabetes mellitus und Hyperlipidämie, sowie auf rehabilitative Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Die spezifische Behandlung kann sich je nach den individuellen Symptomen und dem Fortschritt der Erkrankung unterscheiden.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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