Die zerebelläre Ataxie, X-chromosomal, ist eine seltene neurologische Störung, die durch eine fortschreitende Beeinträchtigung der Koordination von Bewegungen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen Dysarthrie, Gangataxie und oft Nystagmus. Die Symptome manifestieren sich typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist gering, jedoch sind genaue epidemiologische Daten aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu ermitteln. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, was bedeutet, dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und die Erkrankung vorwiegend Männer betrifft, während Frauen meist Trägerinnen sind und seltener Symptome zeigen. Die genetische Basis umfasst Mutationen in spezifischen Genen, die für Proteine kodieren, die eine wichtige Rolle in der Funktion oder Struktur des Zerebellums spielen. Das Management der zerebellären Ataxie, X-chromosomal, erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der motorischen Funktionen und ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten einschließt. Medikamentöse Therapien können ebenfalls eingesetzt werden, um spezifische Symptome wie Spastizität zu behandeln. Da es derzeit keine Heilung gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.