Die tuberöse Sklerose (TSC) ist eine genetische Erkrankung, die durch das Wachstum von nicht-malignen Tumoren in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist, einschließlich Gehirn, Haut, Herz, Augen, Nieren und Lunge. Klinisch manifestiert sich TSC oft in der Kindheit mit einer Kombination aus epileptischen Anfällen, Entwicklungsverzögerungen und Hautanomalien wie Angiofibromen, hypomelanotischen Makeln und Shagreen-Patches. Die Prävalenz von TSC wird auf etwa 1 in 6.000 Lebendgeburten geschätzt, wobei die Erkrankung in allen ethnischen Gruppen und bei beiden Geschlechtern auftritt. TSC wird autosomal-dominant vererbt, wobei zwei Hauptgene betroffen sind: TSC1 und TSC2, die für die Proteine Hamartin bzw. Tuberin kodieren. Diese Proteine sind Teil eines Komplexes, der eine wichtige Rolle bei der Zellwachstumsregulation spielt, insbesondere durch Inhibition des mTOR-Signalwegs. Mutationen in TSC2 sind häufiger und tendenziell mit einem schwereren Krankheitsverlauf assoziiert als Mutationen in TSC1. Das Management von TSC erfordert eine multidisziplinäre Betreuung und richtet sich nach den spezifischen Manifestationen und dem Schweregrad der Erkrankung. Zu den therapeutischen Ansätzen gehören die Überwachung und Behandlung von neurologischen Symptomen, die Kontrolle von Hautläsionen sowie die Überwachung und gegebenenfalls Behandlung von Nieren- und Lungentumoren. Die Verwendung von mTOR-Inhibitoren hat sich als eine wirksame Behandlungsoption erwiesen, um das Wachstum von TSC-assoziierten Tumoren zu reduzieren.