Die Sprech- und Sprachstörung Typ 1 (SPCH1), auch bekannt als FOXP2-bezogene Sprachstörung, ist durch eine signifikante Beeinträchtigung der Sprachentwicklung charakterisiert, die sich häufig in einer verzögerten oder abnormen Sprachentwicklung manifestiert. Die klinischen Merkmale umfassen Schwierigkeiten in der Artikulation, grammatische Komplexität und Sprachverständnis, die nicht durch neurologische oder kognitive Defizite erklärbar sind. Die Prävalenz von SPCH1 ist nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als allgemeine Sprachentwicklungsstörungen diagnostiziert werden. Die Vererbung von SPCH1 erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen im FOXP2-Gen, das auf Chromosom 7 lokalisiert ist, für die Erkrankung verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer Funktionsstörung des FOXP2-Proteins, das eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und in den neurologischen Prozessen spielt, die für die Sprachfähigkeit entscheidend sind. Das Management von SPCH1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Sprachtherapie, spezielle Bildungsprogramme und bei Bedarf psychologische Unterstützung umfasst. Ziel ist es, die sprachlichen Fähigkeiten der Betroffenen zu verbessern und ihnen zu ermöglichen, effektiv zu kommunizieren. Eine frühzeitige Intervention ist entscheidend für eine optimale Entwicklung der Sprachfähigkeiten.