Die spinozerebelläre Ataxie (SCA) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Ataxie gekennzeichnet sind, oft begleitet von Dysarthrie, okulomotorischen Störungen und einer Vielzahl anderer neurologischer Symptome. Die klinischen Merkmale variieren erheblich zwischen den verschiedenen SCA-Subtypen, was die Diagnose und das Management erschwert. Die Prävalenz der SCA variiert weltweit, mit geschätzten Inzidenzraten, die von 1 bis 7 Fällen pro 100.000 Personen reichen, abhängig von der geografischen und ethnischen Zugehörigkeit. Die Vererbung der SCA ist typischerweise autosomal-dominant, wobei einige Typen durch spezifische genetische Mutationen charakterisiert sind, die eine variable Penetranz und Expressivität aufweisen. Die genetische Basis der SCA umfasst sowohl Polyglutamin-Erkrankungen, die durch CAG-Trinukleotid-Repeat-Expansionen verursacht werden, als auch Nicht-Polyglutamin-SCAs, die durch eine Vielzahl anderer Mutationstypen hervorgerufen werden. Das Management der SCA konzentriert sich auf symptomatische Behandlungen zur Verbesserung der Lebensqualität, einschließlich Physiotherapie zur Förderung der Mobilität und Ergotherapie zur Unterstützung bei täglichen Aktivitäten. Pharmakologische Interventionen können zur Kontrolle spezifischer Symptome wie Spastizität und Tremor eingesetzt werden, während neuere therapeutische Ansätze wie Gentherapie und Neuroprotektiva in klinischen Studien erforscht werden. Die Heterogenität der SCA erfordert eine individualisierte Herangehensweise an das Management, die auf den spezifischen genetischen und klinischen Merkmalen jedes Patienten basiert.