Die spastische Paraplegie, auch bekannt als Hereditäre Spastische Paraparese (HSP), umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Störungen, die primär durch eine progressive Spastik und Paraparese der unteren Extremitäten charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, abhängig von der spezifischen SPG-Subtyp. Einige Formen können zusätzlich mit sensorischen Störungen, Ataxie, Epilepsie oder kognitiven Beeinträchtigungen einhergehen. Die Prävalenz der HSP ist regional unterschiedlich, liegt jedoch im Durchschnitt bei etwa 1 bis 10 pro 100.000 Personen. Die Vererbungsmuster der HSP sind vielfältig und umfassen autosomal-dominante, autosomal-rezessive und X-chromosomale Formen. Die genetische Basis der HSP ist heterogen, wobei Mutationen in über 80 verschiedenen Genen identifiziert wurden, die an der Funktion der langen Neuronen der Pyramidenbahn beteiligt sind. Diese Gene beeinflussen diverse zelluläre Prozesse wie Axontransport, Myelinisierung und mitochondriale Funktion. Das Management der HSP konzentriert sich auf symptomatische Behandlungen zur Verbesserung der Mobilität und Lebensqualität der Betroffenen. Dies umfasst Physiotherapie zur Stärkung der Muskeln und Vermeidung von Kontrakturen, den Einsatz von Hilfsmitteln wie Gehhilfen oder Rollstühlen sowie medikamentöse Therapien zur Reduktion der Spastizität. Eine interdisziplinäre Betreuung ist entscheidend, um die vielfältigen Bedürfnisse der Patienten zu adressieren und eine optimale Versorgung zu gewährleisten.