Schlafstörungen

Hintergrund

Schlafstörungen umfassen eine Vielzahl von Erkrankungen, die den Schlaf beeinträchtigen und sich auf die Lebensqualität, die körperliche Gesundheit und die psychische Stabilität auswirken können. Die klinischen Charakteristika variieren je nach spezifischer Störung und können Einschlafschwierigkeiten, erhöhte Tagesmüdigkeit, unregelmäßige Atmung oder abnorme Bewegungen während des Schlafs umfassen. Die Prävalenz von Schlafstörungen ist hoch und betrifft weltweit Millionen von Menschen, wobei einige Formen wie Insomnie und Schlafapnoe besonders häufig vorkommen. Die Vererbung von Schlafstörungen kann komplex sein und sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren umfassen. Genetische Komponenten können in einigen Fällen deutlich sein, wie bei der familiären Form der fortgeschrittenen Schlafphasenstörung, die durch Mutationen im PER2-Gen oder anderen Genen des zirkadianen Rhythmus verursacht wird. Das Management von Schlafstörungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl medikamentöse als auch nicht-medikamentöse Therapien einschließt. Zu den Behandlungsstrategien gehören die Einhaltung einer guten Schlafhygiene, die Verwendung von Medikamenten zur Regulierung des Schlaf-Wach-Rhythmus und in einigen Fällen der Einsatz von Geräten zur Atmungsunterstützung. Die genaue Anpassung der Therapie an die individuellen Bedürfnisse und die spezifische Art der Schlafstörung ist entscheidend für eine erfolgreiche Behandlung.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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