Paroxysmale Dyskinesie

Hintergrund

Paroxysmale Dyskinesien sind eine Gruppe neurologischer Erkrankungen, die durch plötzliche, wiederkehrende Episoden unwillkürlicher Bewegungen charakterisiert sind. Diese Bewegungen können dystonische, choreatische, ballistische oder myoklonische Muster aufweisen und variieren in ihrer Dauer von Sekunden bis zu mehreren Stunden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist relativ niedrig, jedoch sind genaue Zahlen aufgrund der heterogenen Natur und der oft unterdiagnostizierten Fälle schwer zu bestimmen. Die Vererbung der paroxysmalen Dyskinesien kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen Form der Erkrankung. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie PRRT2, MR-1, SLC2A1 und PNKD bekannt, die jeweils unterschiedliche Formen der paroxysmalen Dyskinesie verursachen. Diese Gene sind an der Regulation neuronaler Aktivität und Neurotransmitterfreisetzung beteiligt, was die pathophysiologische Grundlage für die episodischen Bewegungsstörungen bildet. Das Management der paroxysmalen Dyskinesien erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der medikamentöse Therapien, physikalische Therapie und in einigen Fällen diätetische Anpassungen umfasst. Antikonvulsiva wie Carbamazepin oder Phenytoin zeigen bei einigen Formen eine Wirksamkeit, während bei anderen eine ketogene Diät oder die Gabe von Benzodiazepinen empfohlen wird. Die spezifische Behandlung hängt stark von der genetischen Ursache und dem individuellen Ansprechen des Patienten auf die Therapie ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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