Neurofibromatose (NF) umfasst eine Gruppe von genetischen Störungen, die sich primär auf das Nervensystem auswirken und durch das Wachstum von Neurofibromen entlang der Nerven im Körper charakterisiert sind. Klinisch manifestiert sich NF in zwei Hauptformen: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Neurofibromatose Typ 2 (NF2). NF1 ist durch Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome der Haut und Lisch-Knötchen (Irishamartome) gekennzeichnet, während NF2 häufig mit bilateralen Vestibularisschwannomen, die zu Hörverlust führen können, sowie anderen zentralen und peripheren Nerventumoren assoziiert ist. Die Prävalenz von NF1 liegt bei etwa 1:3000, während NF2 seltener mit einer Prävalenz von etwa 1:25.000 auftritt. Beide Formen der NF vererben sich autosomal-dominant, wobei eine hohe Rate an Neumutationen besonders bei NF1 beobachtet wird. Die genetische Basis von NF1 ist eine Mutation im NF1-Gen auf Chromosom 17, das für Neurofibromin kodiert, während NF2 durch Mutationen im NF2-Gen auf Chromosom 22 verursacht wird, das für Merlin kodiert. Das Management von NF erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die auf die Überwachung und Behandlung der vielfältigen und progressiven Symptome ausgerichtet ist. Dazu gehören regelmäßige neurologische, dermatologische und augenärztliche Untersuchungen sowie die Bewertung von Lernschwierigkeiten. Bei NF2 ist insbesondere die audiologische Überwachung und die frühzeitige Behandlung von Schwannomen entscheidend, um Hörverlust und andere neurologische Komplikationen zu minimieren. Die Behandlung kann chirurgische Eingriffe zur Entfernung von Tumoren, Strahlentherapie und in einigen Fällen medikamentöse Therapien umfassen, um das Tumorwachstum zu kontrollieren.