Migräne (MGR)

Hintergrund

Migräne ist eine neurologische Erkrankung, die durch episodische oder chronische Kopfschmerzen charakterisiert ist, die oft einseitig und pulsierend sind und sich durch körperliche Aktivität verschlimmern können. Begleitsymptome umfassen Übelkeit, Erbrechen, Photophobie und Phonophobie. Die Prävalenz von Migräne variiert weltweit, betrifft jedoch etwa 15% der Bevölkerung, wobei Frauen häufiger betroffen sind als Männer. Die Vererbung der Migräne ist in den meisten Fällen multifaktoriell, wobei sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Es wurden mehrere Genloci identifiziert, die mit Migräne assoziiert sind, darunter solche, die an der Regulation von Neurotransmittern und ionischen Kanälen beteiligt sind. Das Management von Migräne umfasst die Vermeidung von Auslösern, akute Behandlung der Kopfschmerzphasen und gegebenenfalls eine prophylaktische Therapie. Zu den akuten Behandlungsoptionen gehören nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs), Triptane und Antiemetika, während Beta-Blocker, Antikonvulsiva und Antidepressiva zur Vorbeugung eingesetzt werden können. Die Wahl der Therapie hängt von der Schwere und Häufigkeit der Anfälle sowie von individuellen Patientenmerkmalen ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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