Das MASA-Syndrom, auch bekannt als L1-Syndrom, ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im L1CAM-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer Vielzahl von neurologischen und strukturellen Anomalien. Klinisch ist das Syndrom durch mentale Retardierung, Aphasia, spastische Paraplegie und Adduktorenspasmus gekennzeichnet, wobei die Symptome variabel sind. Die Prävalenz des MASA-Syndroms ist relativ niedrig, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass überwiegend männliche Individuen betroffen sind, während weibliche Träger meistens asymptomatisch sind oder mildere Symptome zeigen. Genetisch liegt dem MASA-Syndrom eine Mutation im L1CAM-Gen zugrunde, das für ein Zelladhäsionsmolekül kodiert, welches entscheidend für die neuronale Migration und die Ausbildung von Nervenverbindungen im sich entwickelnden Gehirn ist. Das Management des MASA-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Behandlung der Spastik, ergotherapeutische Maßnahmen zur Förderung der motorischen Fähigkeiten und unterstützende Bildungsprogramme umfasst. Eine genaue Überwachung und Anpassung der therapeutischen Strategien ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre Selbstständigkeit so weit wie möglich zu fördern.