Hyperekplexie, auch bekannt als Startle-Krankheit, ist eine neurologische Störung, die durch eine überschießende Schreckreaktion auf unerwartete Reize gekennzeichnet ist. Diese Reaktionen sind oft schon bei Neugeborenen erkennbar und können zu schweren, anfallsartigen Versteifungen führen, die das Risiko für Stürze und Verletzungen erhöhen. Die Prävalenz der Hyperekplexie ist relativ niedrig, wobei genaue Zahlen aufgrund von Diagnoseunsicherheiten schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung der Hyperekplexie erfolgt meist autosomal-dominant, wobei Mutationen im GLRA1-Gen, das für den Glycin-Rezeptor Alpha-1-Untereinheit kodiert, die häufigste Ursache sind. Es gibt auch autosomal-rezessive Fälle, die durch Mutationen in anderen mit dem Glycin-Rezeptor assoziierten Genen wie GLRB, GPHN, ARHGEF9 und SLC6A5 verursacht werden. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Dysfunktion der inhibitorischen Glycinergen Neurotransmission, was die pathologische Übererregbarkeit im Zentralnervensystem zur Folge hat. Das Management der Hyperekplexie zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und das Verletzungsrisiko zu minimieren. Dies umfasst in der Regel den Einsatz von Medikamenten wie Clonazepam, das die neuronale Erregbarkeit dämpft. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Entwicklungsverzögerungen und andere neurologische Komplikationen zu vermeiden, die aus anhaltenden exzessiven Schreckreaktionen resultieren können.