Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch motorische Dysfunktion, kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Symptome gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale manifestieren sich typischerweise im mittleren Erwachsenenalter, wobei die ersten Symptome oft unwillkürliche Bewegungen (Chorea) und psychische Veränderungen sind. Im Verlauf der Krankheit verschlechtern sich die motorischen Fähigkeiten, und es treten zunehmend kognitive Defizite sowie psychiatrische Störungen auf, die in schweren Fällen zu einer vollständigen Pflegebedürftigkeit führen können.
Die Prävalenz von HD variiert geografisch, mit höheren Raten in westlichen Populationen, etwa 5-10 Fälle pro 100.000 Personen in Europa und Nordamerika. Die Krankheit zeigt eine autosomal-dominante Vererbung, was bedeutet, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50%ige Chance hat, das mutierte Gen zu erben.
Genetisch ist HD durch eine Expansion von CAG-Trinukleotid-Wiederholungen im HTT-Gen auf Chromosom 4 gekennzeichnet. Die Anzahl der Wiederholungen korreliert mit dem Beginn und der Schwere der Krankheit; längere Repeats führen typischerweise zu einem früheren Beginn und einem aggressiveren Krankheitsverlauf.
Das Management von HD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Linderung der Symptome abzielt und die Lebensqualität der Patienten verbessert. Dies umfasst den Einsatz von Medikamenten zur Kontrolle der motorischen Symptome und psychiatrischen Komplikationen sowie physiotherapeutische und ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der motorischen Funktionen und der Selbstständigkeit im Alltag. Da es derzeit keine Heilung gibt, konzentriert sich die Behandlung auf palliative Maßnahmen und die Unterstützung der Patienten und ihrer Familien im Umgang mit den fortschreitenden Aspekten der Krankheit.