Hereditäre Ataxien

Hintergrund

Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Koordinationsstörungen gekennzeichnet sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Typ der Ataxie, umfassen jedoch häufig Dysarthrie, Gangunsicherheit, und eine progressive Beeinträchtigung der feinmotorischen Fähigkeiten. Die Prävalenz der hereditären Ataxien ist variabel, wobei die häufigsten Formen, wie die Friedreich-Ataxie und die verschiedenen Typen der spinozerebellären Ataxien, in unterschiedlichen Populationen unterschiedlich häufig vorkommen. Die Vererbung dieser Erkrankungen kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig vom spezifischen Genotyp. Die genetische Basis der hereditären Ataxien umfasst eine Vielzahl von Mutationen, die zu einer gestörten Funktion oder Struktur des Zerebellums und anderer beteiligter Nervensysteme führen. Beispiele hierfür sind Punktmutationen, Repeat-Expansionen oder strukturelle Veränderungen in Genen, die für Proteine kodieren, welche eine Schlüsselrolle in der neuronalen Funktion spielen. Das Management der hereditären Ataxien erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der Mobilität und Koordination, ergotherapeutische Unterstützung zur Förderung der Selbstständigkeit im Alltag und logopädische Therapie zur Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen einschließt. Medikamentöse Therapien können ebenfalls eingesetzt werden, um spezifische Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern, obwohl derzeit keine Heilung möglich ist. Die genaue Anpassung der Therapieoptionen hängt von der spezifischen Art der Ataxie und dem individuellen Verlauf der Erkrankung ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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