Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP) ist eine heterogene Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Anfallstypen gekennzeichnet ist, einschließlich Fieberkrämpfen, die oft über das übliche Alter für Fieberkrämpfe hinaus andauern, sowie verschiedenen Formen von generalisierten und fokalen Epilepsien. Die klinischen Merkmale können bereits im frühen Kindesalter beginnen und variieren stark in ihrer Ausprägung und Schwere. Die Prävalenz von GEFSP ist nicht genau definiert, jedoch wird sie als selten eingestuft. Die Vererbung der Erkrankung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen SCN1A, SCN1B und GABRG2 häufig mit der Erkrankung assoziiert sind. Diese Gene kodieren für Komponenten von Ionenkanälen, die eine entscheidende Rolle in der neuronalen Erregbarkeit spielen. Das Management von GEFSP erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die oft eine Kombination aus medikamentöser Behandlung und, in einigen Fällen, diätetischen Interventionen umfasst. Antiepileptika, die die Natriumkanäle beeinflussen, können bei einigen Patienten wirksam sein, jedoch ist die Reaktion auf die Behandlung variabel und kann eine sorgfältige Überwachung und Anpassung der Therapie erfordern. Die genetische Beratung spielt eine wichtige Rolle bei der Unterstützung betroffener Familien, insbesondere im Hinblick auf das Wiederholungsrisiko und die Implikationen für zukünftige Schwangerschaften.