Essentieller Tremor (ET) ist eine neurologische Störung, die sich hauptsächlich durch zitternde Bewegungen in den Händen, dem Kopf, der Stimme oder anderen Körperteilen auszeichnet, die sich besonders bei zielgerichteten Bewegungen manifestieren. Die Prävalenz von ET ist hoch und nimmt mit dem Alter zu; es wird geschätzt, dass etwa 4% der Personen über 40 Jahre betroffen sind. Die Vererbung des essentiellen Tremors erfolgt meist autosomal-dominant mit variabler Penetranz, was bedeutet, dass viele Individuen die genetische Veranlagung für ET tragen, ohne notwendigerweise Symptome zu entwickeln. Genetische Studien haben mehrere Loci identifiziert, die mit ET assoziiert sind, darunter ETM1, ETM2 und ETM3, obwohl die spezifischen kausalen Mutationen oft unbekannt bleiben. Die genetische Heterogenität des Zustands deutet darauf hin, dass multiple Gene beteiligt sein könnten, was die genetische Beratung und das Management komplex macht. In der Behandlung von ET steht die Verbesserung der Lebensqualität im Vordergrund. Medikamentöse Therapien, einschließlich Betablocker und Antikonvulsiva, sind die häufigsten Ansätze, um die Symptome zu kontrollieren. In schwereren Fällen oder wenn Medikamente unwirksam sind, können invasive Verfahren wie tiefe Hirnstimulation in Betracht gezogen werden. Das Management von ET erfordert eine individuelle Anpassung der Therapie, die oft eine Kombination aus medikamentöser Behandlung, physikalischer Therapie und in einigen Fällen chirurgischen Eingriffen umfasst. Die Forschung konzentriert sich weiterhin auf die genauen Ursachen und Mechanismen von ET, um zielgerichtetere und effektivere Behandlungsstrategien entwickeln zu können.