Epileptische Enzephalopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch anhaltende epileptische Aktivität gekennzeichnet sind, welche zu progressiven kognitiven und neurologischen Beeinträchtigungen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischer Form der Enzephalopathie, umfassen jedoch häufig früh einsetzende, schwer zu kontrollierende Anfälle und eine Vielzahl von Entwicklungsstörungen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist gering, jedoch bedeutend innerhalb der pädiatrischen Neurologie und Epileptologie. Die Vererbungsmuster können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-gebunden sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetische Mutationen, die zu diesen Erkrankungen führen, betreffen oft Gene, die für die Funktion von Ionenkanälen, Neurotransmitter-Rezeptoren und anderen neuronalen Signalwegen wichtig sind. Das Management dieser Erkrankungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Kontrolle der Anfälle, die Behandlung von Entwicklungsstörungen und die Unterstützung der betroffenen Familien ausgerichtet ist. Medikamentöse Therapien, ketogene Diäten und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe können zur Behandlung der Anfälle eingesetzt werden, während ergänzende therapeutische Maßnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie und spezielle Bildungsprogramme darauf abzielen, die Entwicklungsprobleme zu adressieren. Die genaue Anpassung der Behandlungsstrategien an die individuellen Bedürfnisse und die genetische Beratung sind entscheidend für die Optimierung der Lebensqualität der Patienten.