Die frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE) zeichnet sich durch einen frühen Beginn von schwer behandelbaren epileptischen Anfällen und eine oft progressive psychomotorische Retardierung aus. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem genetischen Subtyp, umfassen jedoch häufig eine Kombination aus tonisch-klonischen Anfällen, Spasmen und atypischen Absencen, begleitet von einer verzögerten Entwicklung und möglicherweise neurologischen Defiziten wie Hypotonie oder Spastik. Die Prävalenz der EIEE ist gering, jedoch ist die Erkrankung aufgrund ihrer schweren Auswirkungen und der frühen Manifestation von großer klinischer Bedeutung. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-gebunden sein, abhängig vom spezifischen genetischen Defekt. Genetische Ursachen der EIEE umfassen Mutationen in einer Vielzahl von Genen, die neuronalen Signalweg, neuronale Entwicklung und synaptische Funktion beeinflussen. Zu den häufig betroffenen Genen gehören SCN1A, SCN2A, CDKL5 und STXBP1. Das Management der EIEE erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Kontrolle der Anfälle, die Unterstützung der psychomotorischen Entwicklung und die Behandlung von Begleiterkrankungen ausgerichtet ist. Antiepileptische Medikamente sind die Grundlage der Behandlung, obwohl oft eine Kombinationstherapie notwendig ist, um eine optimale Anfallskontrolle zu erreichen. Zusätzlich können je nach Bedarf physiotherapeutische, ergotherapeutische und logopädische Maßnahmen erforderlich sein, um die Entwicklung und Lebensqualität der Betroffenen zu unterstützen.