Die pyridoxin-abhängige Epilepsie (EPD) ist eine seltene genetische Störung, die durch anhaltende, schwer zu kontrollierende epileptische Anfälle gekennzeichnet ist, die kurz nach der Geburt beginnen und durch eine Abhängigkeit von Pyridoxin (Vitamin B6) zur Anfallskontrolle charakterisiert sind. Die Prävalenz der EPD ist gering, mit geschätzten Fällen von etwa 1 pro 400.000 bis 700.000 Geburten weltweit. Diese Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, wobei Mutationen im ALDH7A1-Gen, das für die Antiquitin-Protein kodiert, die biochemische Pathologie der Krankheit verursachen. Diese Mutationen führen zu einer Störung im Lysinabbauweg, was zu einer Akkumulation potenziell neurotoxischer Substanzen führt, die epileptische Anfälle auslösen können.
Das Management der EPD erfordert eine lebenslange Verabreichung von Pyridoxin, oft in Kombination mit anderen antiepileptischen Medikamenten, um die Anfallskontrolle zu optimieren. Zusätzlich kann eine lysinarme Diät empfohlen werden, um die Akkumulation neurotoxischer Metaboliten zu minimieren. Die Überwachung der Plasmaspiegel von Pipecolinsäure kann als Biomarker für die Krankheitsaktivität und die Reaktion auf die Behandlung dienen. Die frühzeitige Diagnose und das Management sind entscheidend, um langfristige neurologische Schäden zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Trotz der Behandlung können einige Patienten jedoch weiterhin neurologische und entwicklungsbedingte Herausforderungen erfahren, was eine umfassende Betreuung und möglicherweise zusätzliche therapeutische Interventionen erfordert.