CADASIL (Cerebrale Autosomal-Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) und CARASIL (Cerebrale Autosomal-Rezessive Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) sind erbliche zerebrovaskuläre Erkrankungen, die durch wiederholte Schlaganfälle und Demenz gekennzeichnet sind. CADASIL ist die häufigere der beiden Erkrankungen und tritt in verschiedenen ethnischen Gruppen auf, wobei die genaue Prävalenz unbekannt ist, aber geschätzt wird, dass sie etwa 2-4 Fälle pro 100.000 Personen betrifft. CARASIL ist seltener, mit weniger als 100 publizierten Fällen weltweit. Beide Erkrankungen zeigen eine unterschiedliche Vererbung: CADASIL folgt einem autosomal-dominanten Muster mit Mutationen im NOTCH3-Gen, das für ein Protein kodiert, das in der Regulation der zerebralen Arterienfunktion eine Rolle spielt. CARASIL hingegen wird autosomal-rezessiv vererbt, mit Mutationen im HTRA1-Gen, das für ein Serinprotease-Enzym kodiert, das bei der Aufrechterhaltung der extrazellulären Matrix und der Integrität der Blutgefäße beteiligt ist.
Das Management von CADASIL und CARASIL erfordert eine umfassende Betreuung, die auf die Kontrolle von Risikofaktoren, die Behandlung von akuten zerebrovaskulären Ereignissen und die Unterstützung bei chronischen neurologischen Defiziten abzielt. Eine frühzeitige Identifikation und Behandlung von vaskulären Risikofaktoren wie Hypertonie ist entscheidend. Neurologische Symptome, insbesondere migräneartige Kopfschmerzen und psychiatrische Auffälligkeiten, sollten symptomatisch behandelt werden. Aufgrund der progressiven Natur beider Erkrankungen ist eine regelmäßige neurologische Bewertung und Unterstützung durch multidisziplinäre Teams erforderlich, um die Lebensqualität der Betroffenen zu erhalten und zu verbessern.