Benigne neonatale und infantile Krampfanfälle (BFNS, BFIS) sind charakterisiert durch das Auftreten von Krampfanfällen in den ersten Lebensmonaten bis zum ersten Lebensjahr, die in der Regel spontan ohne langfristige neurologische Folgen abklingen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist relativ niedrig, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant mit hoher Penetranz, wobei genetische Heterogenität besteht. Mutationen in den Genen KCNQ2 und KCNQ3, die für Kaliumkanäle kodieren, sind häufig mit BFNS assoziiert, während Mutationen im PRRT2-Gen häufiger bei BFIS gefunden werden. Diese genetischen Veränderungen beeinflussen die neuronale Erregbarkeit und können zu den charakteristischen Krampfanfällen führen.
Das Management dieser Erkrankungen erfordert eine sorgfältige neurologische Überwachung und in vielen Fällen eine antiepileptische Therapie, die jedoch oft nur vorübergehend notwendig ist. Die Prognose ist in der Regel gut, da die meisten Kinder eine normale psychomotorische Entwicklung zeigen und die Krampfanfälle meist bis zum Ende des ersten Lebensjahres vollständig verschwinden. Es ist jedoch wichtig, eine genaue genetische Diagnose zu stellen, um die Familien über das Wiederholungsrisiko und die mögliche Vererbung zu informieren und um eine angemessene Beratung und Betreuung zu gewährleisten.