Benigne Krampfanfälle, familiäre infantile (BFIS)

Hintergrund

Benigne familiäre infantile Krampfanfälle (BFIS) sind eine neurologische Erkrankung, die durch kurze, selbstlimitierende epileptische Anfälle im frühen Kindesalter gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen typischerweise zwischen dem dritten und zwölften Lebensmonat und enden gewöhnlich vor dem dritten Lebensjahr ohne langfristige neurologische Folgen. Die Prävalenz von BFIS ist nicht genau bekannt, jedoch wird angenommen, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist, da die Anfälle oft mild sind und spontan aufhören. BFIS vererbt sich in der Regel autosomal-dominant mit hoher Penetranz, wobei Mutationen in den Genen PRRT2, SCN2A und KCNQ2 häufig mit der Erkrankung assoziiert sind. Diese Gene spielen eine wichtige Rolle in der neuronalen Erregbarkeit und Signalübertragung. Das Management von BFIS umfasst in der Regel die Überwachung und gegebenenfalls eine antiepileptische Therapie, die jedoch oft nicht notwendig ist, da die Anfälle meist selbstlimitierend sind. Wichtig ist die Aufklärung der Eltern über den gutartigen Verlauf der Erkrankung, um unnötige Ängste und invasive Diagnostik zu vermeiden.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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