Die Alzheimer-Krankheit 2 (AD2) ist eine seltene, autosomal-dominante Form der Alzheimer-Krankheit, die durch Mutationen im Presenilin-1-Gen (PSEN1) verursacht wird. Klinisch ist AD2 durch einen frühen Beginn charakterisiert, typischerweise zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr, und zeigt eine rasche Progression der Symptome. Zu den klinischen Merkmalen gehören Gedächtnisverlust, kognitive Beeinträchtigungen, Sprachstörungen und Verhaltensänderungen. Die Prävalenz von AD2 ist im Vergleich zu anderen Formen der Alzheimer-Krankheit gering, was die Erforschung und das Verständnis dieser spezifischen Subtypen erschwert. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen mutierten Kopie des PSEN1-Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Die genetische Basis von AD2 liegt in der Mutation des PSEN1-Gens, das eine Schlüsselrolle im Amyloid-Vorläuferprotein-Stoffwechsel spielt und zur Bildung von Beta-Amyloid führt, einem Hauptbestandteil der für Alzheimer typischen Plaques. Das Management von AD2 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der medikamentöse Therapien zur Verlangsamung der Krankheitsprogression, kognitive Therapien zur Unterstützung der geistigen Funktionen und psychosoziale Unterstützung für Patienten und ihre Familien umfasst. Aufgrund der genetischen Natur der Krankheit und der spezifischen Mutationen, die mit AD2 assoziiert sind, ist eine genaue genetische Beratung für betroffene Familien von entscheidender Bedeutung, um das Verständnis der Vererbungsmuster und das Risiko für nachfolgende Generationen zu verbessern.