Die progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB) ist eine mitochondriale Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln charakterisiert ist. Diese Schwäche führt zu Ptosis und eingeschränkter Augenbewegung, die oft bilateral auftritt. Zusätzlich können bei einigen Patienten proximale Muskelschwäche, Ataxie, sensorineurale Hörverluste und andere systemische Manifestationen auftreten. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist nicht genau bekannt, jedoch wird sie als eine seltene Erkrankung eingestuft. Die Vererbung erfolgt typischerweise maternal, da die betroffenen Gene auf der mitochondrialen DNA (mtDNA) liegen. Mutationen, die zu PEOA führen, umfassen häufig große Deletionen der mtDNA, die multiple Gene betreffen können. Diese Deletionen führen zu einer verminderten mitochondrialen Funktion, was die Energieproduktion in den Zellen beeinträchtigt. Das Management der Erkrankung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Dies kann den Einsatz von Augenlidchirurgie zur Korrektur der Ptosis, physikalische Therapie zur Unterstützung der Muskelfunktion und die Verwendung von Hörgeräten bei Hörverlust umfassen. Eine spezifische Therapie zur Korrektur der genetischen Defekte existiert derzeit nicht, und die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und unterstützend.