Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Dysfunktion in der mitochondrialen Energieproduktion gekennzeichnet sind. Diese Störungen manifestieren sich häufig in der frühen Kindheit und präsentieren ein breites Spektrum klinischer Symptome, darunter Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ataxie, und in schweren Fällen, Multiorganversagen. Die Prävalenz von COXPD ist schwer zu bestimmen aufgrund der heterogenen Natur der Erkrankung und der diagnostischen Herausforderungen, jedoch wird sie als selten eingestuft. Die Vererbung von COXPD kann autosomal rezessiv, autosomal dominant oder mitochondrial (maternal) sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Genetisch ist COXPD mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für Proteine kodieren, die an der mitochondrialen Atmungskette beteiligt sind. Diese Gene umfassen sowohl nukleäre als auch mitochondriale DNA, was die genetische Beratung und das Management komplex macht. Das Management von COXPD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und den Schweregrad der Erkrankung abgestimmt ist. Therapeutische Strategien können supportive Maßnahmen, wie Ernährungsmanagement und physikalische Therapie, sowie experimentelle Ansätze wie die Verabreichung von Koenzym Q10 oder anderen Metaboliten, die die mitochondriale Funktion unterstützen, umfassen. Die Prognose für Patienten mit COXPD variiert erheblich und hängt von der spezifischen genetischen Ursache und dem Ausmaß der Organbeteiligung ab.