Die primäre ziliäre Dyskinesie (CILD) ist eine heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch strukturelle und funktionelle Anomalien der Zilien gekennzeichnet sind. Diese Anomalien führen zu chronischen Atemwegserkrankungen, vermindertem mukoziliären Transport und einer Vielzahl anderer Symptome, die verschiedene Organsysteme betreffen können, einschließlich Situs inversus in etwa 50% der Fälle (Kartagener-Syndrom). Die Prävalenz von CILD wird auf etwa 1 zu 15.000 bis 20.000 Geburten geschätzt, wobei die Erkrankung bei Männern und Frauen gleichermaßen auftritt. CILD wird typischerweise autosomal-rezessiv vererbt, obwohl autosomal-dominante Fälle dokumentiert sind. Die genetische Basis der Erkrankung umfasst Mutationen in mehreren Genen, die für die Struktur und Funktion der Zilien verantwortlich sind. Bislang wurden über 30 Gene identifiziert, die mit CILD assoziiert sind, darunter DYX1C1 und CCDC39. Das Management von CILD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der regelmäßige respiratorische Überwachung, aggressive Management von Atemwegsinfektionen und bei Bedarf chirurgische Korrekturen von anatomischen Anomalien umfasst. Die Prognose für Patienten mit CILD hängt stark von der frühzeitigen Diagnose und dem Management der assoziierten respiratorischen Komplikationen ab.