Die polyzystische Lebererkrankung (PCLD) ist eine genetische Störung, die durch die Bildung zahlreicher Zysten in der Leber gekennzeichnet ist, die im Laufe der Zeit an Größe zunehmen können. Diese Zysten verursachen typischerweise keine Symptome, können jedoch bei signifikanter Größe zu Bauchschmerzen, Völlegefühl und einer Vergrößerung der Leber führen. Die Prävalenz von PCLD ist relativ niedrig, und die Erkrankung tritt häufiger bei Frauen als bei Männern auf, was möglicherweise auf hormonelle Einflüsse zurückzuführen ist. PCLD wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen in den Genen PRKCSH und SEC63 mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden. Diese Gene kodieren für Proteine, die eine wichtige Rolle in der Biogenese und dem Funktionieren des endoplasmatischen Retikulums spielen, was auf eine Störung in der Proteinverarbeitung und -sekretion als möglichen Pathomechanismus hinweist. Das Management von PCLD konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und kann die Verwendung von Schmerzmitteln, hormonelle Therapien zur Kontrolle des Zystenwachstums und in schweren Fällen chirurgische Eingriffe zur Reduktion der Zysten oder Lebertransplantation umfassen. Die Entscheidung für eine spezifische Behandlung hängt von der Schwere der Symptome und der Gesamtgesundheit des Patienten ab.