Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist eine genetische Erkrankung, die primär die Leber, das Herz und weitere Organe betrifft. Klinisch ist das Syndrom durch eine paucity of intrahepatic bile ducts gekennzeichnet, was zu cholestatischer Hepatopathie führt. Weitere häufige Merkmale umfassen kardiovaskuläre Anomalien wie Pulmonalstenose und Tetralogie von Fallot, Skelettanomalien wie Schmetterlingswirbel, ophthalmologische Befunde und charakteristische faziale Dysmorphien. Die Prävalenz von ALGS wird auf etwa 1:70.000 Lebendgeburten geschätzt, wobei die klinische Variabilität groß ist und viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben.
Die Vererbung des Alagille-Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im JAG1-Gen in etwa 94% der Fälle gefunden werden. Eine kleinere Anzahl von Fällen wird durch Mutationen im NOTCH2-Gen verursacht. Diese Gene sind entscheidend für die Notch-Signalweg, der eine wichtige Rolle in der Zell-Zell-Kommunikation während der embryonalen Entwicklung spielt.
Das Management von ALGS erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, um die vielfältigen Auswirkungen der Erkrankung zu adressieren. Die Überwachung und Behandlung der Lebererkrankung, einschließlich der Bewertung auf portale Hypertension, ist zentral. Kardiovaskuläre Anomalien erfordern regelmäßige Evaluierung und gegebenenfalls interventionelle oder chirurgische Maßnahmen. Weiterhin sind regelmäßige ophthalmologische und audiologische Untersuchungen sowie eine angepasste pädagogische Unterstützung aufgrund möglicher Entwicklungsverzögerungen empfohlen. Die Prognose von ALGS kann variieren, ist jedoch oft durch die Schwere der Herz- und Leberbeteiligung bestimmt.