Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch sensorineurale Taubheit und Pigmentierungsanomalien der Haut, Haare und Augen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, können aber auch Dystopia canthorum (Verlagerung des inneren Augenwinkels), breite Nasenwurzel und in einigen Fällen auch neurologische Defizite umfassen. Die Prävalenz von WS wird auf etwa 1 in 40.000 Geburten geschätzt, wobei die Typen 1 und 2 am häufigsten vorkommen. WS wird typischerweise autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen in mehreren Genen wie PAX3, MITF, EDN3 und SOX10 bekannt sind, die eine Rolle in der Entwicklung von Melanozyten und neuronalen Strukturen spielen. Diese genetische Vielfalt trägt zur phänotypischen Variabilität bei, die bei WS beobachtet wird. Das Management von WS erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die Hörtests und gegebenenfalls den Einsatz von Hörhilfen oder Cochlea-Implantaten einschließt. Darüber hinaus ist eine regelmäßige augenärztliche Überwachung zur Bewertung von Pigmentierungsstörungen und anderen möglichen Anomalien wichtig. Frühe Diagnose und Management sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und unterstützende Maßnahmen wie genetische Beratung und psychosoziale Unterstützung anzubieten.