Syndromale Schwerhörigkeit umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Hörbeeinträchtigung mit anderen klinischen Anomalien assoziiert ist. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, abhängig vom spezifischen Syndrom, können jedoch zusätzlich zu sensorineuralen oder konduktiven Hörverlusten auch Dysmorphien, neurologische Defizite, Herzfehler und Augenabnormalitäten umfassen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist heterogen, jedoch sind einige Formen wie das Usher-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom relativ häufig innerhalb dieser Gruppe. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig vom spezifischen Syndrom. Genetisch liegen diesen Syndromen oft Mutationen in Genen zugrunde, die für die Entwicklung und Funktion des Innenohrs sowie anderer betroffener Organe wichtig sind. Beispiele hierfür sind das GJB2-Gen beim Pendred-Syndrom oder das PAX3-Gen beim Waardenburg-Syndrom. Das Management dieser Patienten erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der Audiologen, Genetiker, Pädiater und weitere Spezialisten umfasst. Die Behandlung konzentriert sich auf die Maximierung der Hörfähigkeit durch den Einsatz von Hörhilfen oder Cochlea-Implantaten und die Überwachung und Behandlung der assoziierten Symptome und Komplikationen. Eine frühzeitige Erkennung und Intervention sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre soziale sowie kognitive Entwicklung zu unterstützen.