Die autosomal-rezessive Schwerhörigkeit Typ 1 (DFNB1) ist durch eine prälinguale, sensorineurale Schwerhörigkeit charakterisiert, die von leicht bis profund variieren kann. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist schwer zu bestimmen, da sie stark von der genetischen Zusammensetzung der untersuchten Populationen abhängt, jedoch ist sie eine der häufigsten Ursachen für erbliche Schwerhörigkeit. DFNB1 wird durch Mutationen im GJB2-Gen verursacht, das für das Connexin 26 Protein kodiert, welches eine wesentliche Rolle in der Funktion der Kochlea spielt. Mutationen in diesem Gen stören die Zell-Zell-Kommunikation in der Kochlea, was zu einer beeinträchtigten auditorischen Signalübertragung führt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des GJB2-Gens von Mutationen betroffen sein müssen, um die Krankheit zu manifestieren. Das Management von DFNB1 umfasst in der Regel die frühzeitige Identifizierung und Intervention, um die Kommunikationsfähigkeit und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies kann den Einsatz von Hörgeräten, Cochlea-Implantaten und anderen unterstützenden Technologien sowie spezielle Bildungs- und Therapieprogramme umfassen. Die genaue Kenntnis der genetischen Grundlagen hilft dabei, gezielte Therapieansätze zu entwickeln und die Beratung der betroffenen Familien zu optimieren.