Die nicht-syndromale Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX), ist eine genetische Erkrankung, die durch eine progressive sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnt. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei einige Betroffene bereits im Kindesalter eine signifikante Hörminderung aufweisen, während andere erst im späteren Leben Symptome entwickeln. Die Prävalenz von DFNX ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als sporadische Fälle von Schwerhörigkeit fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, was bedeutet, dass die Übertragung des defekten Gens von der Mutter auf die Nachkommen erfolgt, wobei männliche Nachkommen stärker betroffen sind als weibliche. Genetisch ist DFNX mit Mutationen in verschiedenen Genen auf dem X-Chromosom assoziiert, die für Proteine kodieren, die in der Funktion der Haarzellen im Innenohr wesentlich sind. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die mechanoelektrische Transduktion oder die synaptische Übertragung, was zu einer progressiven Verschlechterung des Hörvermögens führt. Das Management von DFNX erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die Audiologie, Genetik und oft auch psychosoziale Betreuung umfasst. Die Behandlung konzentriert sich auf die Maximierung der Hörkapazität durch den Einsatz von Hörhilfen oder Cochlea-Implantaten und die Unterstützung bei der Kommunikation durch spezielle Bildungs- oder Therapieprogramme. Frühe Intervention und regelmäßige audiologische Überwachung sind entscheidend, um den Betroffenen eine optimale Lebensqualität zu ermöglichen.