Das LADD-Syndrom, auch bekannt als Lacrimo-Aurikulo-Dento-Digitales Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FGFR2- oder FGFR3-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer fehlerhaften Entwicklung verschiedener Strukturen, einschließlich Tränenkanälen, Ohren, Zähnen und Fingern. Klinisch ist das Syndrom durch Hypoplasie der Tränendrüsen, was zu trockenen Augen führt, Fehlbildungen der Ohren mit möglicher Schwerhörigkeit, Anomalien der Zähne wie verzögerte Zahnbildung oder Fehlen von Zähnen und Fehlbildungen der Finger und Zehen gekennzeichnet. Die Prävalenz des LADD-Syndroms ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachwuchs zu verursachen. Das Management des LADD-Syndroms erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur Überwachung und Behandlung der Trockenheit der Augen, audiologische Tests zur Bewertung und Behandlung von Hörproblemen, zahnärztliche Interventionen zur Korrektur von Zahnfehlbildungen sowie orthopädische Bewertungen zur Beurteilung und möglichen Korrektur von Hand- und Fußanomalien. Die genetische Grundlage und die spezifischen Mutationen in den FGFR-Genen bieten potenzielle Ansatzpunkte für zukünftige therapeutische Strategien, obwohl derzeit keine spezifischen genetischen Therapien für das LADD-Syndrom verfügbar sind.