Das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch angeborene bilaterale sensorineurale Taubheit und verlängerte QT-Zeit, die zu Synkopen und plötzlichem Herztod führen kann, charakterisiert ist. Die Prävalenz von JLNS ist gering und wird auf etwa 1,6 bis 6 Fälle pro Million Einwohner geschätzt. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und ist mit Mutationen in den Genen KCNQ1 oder KCNE1 assoziiert, die für Proteine kodieren, die an der Regulation der Kaliumkanäle im Herzen beteiligt sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Dysfunktion der Ionenkanäle, was die charakteristische verlängerte QT-Zeit zur Folge hat.
Das Management von JLNS erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die Kardiologie und Audiologie umfasst. Die Überwachung und Behandlung der kardialen Symptome, insbesondere die Kontrolle der QT-Zeit, ist entscheidend, um das Risiko von lebensbedrohlichen Arrhythmien zu minimieren. Dies kann den Einsatz von Betablockern oder, in schweren Fällen, die Implantation eines Defibrillators erforderlich machen. Zusätzlich ist die audiologische Betreuung zur Unterstützung der Hörfähigkeit und Kommunikation wichtig, wobei Hörgeräte oder Cochlea-Implantate zum Einsatz kommen können. Die genaue Kenntnis der genetischen Grundlagen hilft bei der Risikobewertung und der Führung der betroffenen Familien, insbesondere im Hinblick auf die Identifikation von Trägern und die Beratung bei zukünftigen Schwangerschaften.