Das Branchiootorenales Syndrom (BOR) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Fehlbildungen der Hals-, Ohr- und Nierenstrukturen charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich das Syndrom durch präaurikuläre Fisteln, Gehörgangsatresien und Hörverlust, der sowohl sensorineural als auch leitungsbedingt sein kann. Zusätzlich können Nierenanomalien von einfacher Nierenhypoplasie bis hin zu schwerer bilateraler Nierenagenesie variieren, was gelegentlich zu chronischem Nierenversagen führt. Die Prävalenz des BOR-Syndroms ist relativ niedrig, jedoch aufgrund der variablen Expressivität und unvollständigen Penetranz unterdiagnostiziert. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen EYA1, SIX1 und SIX5 mit der Erkrankung assoziiert sind. Diese Gene spielen eine wesentliche Rolle in der Entwicklung der oto-renalen Strukturen. Das Management des BOR-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die Audiologen, Nephrologen und genetische Berater einschließt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Überwachung und das Management der Hör- und Nierenfunktion, einschließlich Hörhilfen oder Cochlea-Implantaten für den Hörverlust und konservativen bis hin zu chirurgischen Interventionen für die Nierenbeteiligung. Frühe Diagnose und spezifische Managementstrategien sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.