Die septo-optische Dysplasie (SOD), auch bekannt als de Morsier-Syndrom, ist eine seltene Erkrankung, die durch eine variable Kombination von Optikusnervenhypoplasie, Mittelliniendefekten des Gehirns, insbesondere des Septum pellucidum, und Hypopituitarismus charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei einige Patienten eine signifikante Sehbehinderung, Entwicklungsverzögerungen und hormonelle Defizite aufweisen. Die Prävalenz von SOD ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle aufgrund milder Symptome unerkannt bleiben, jedoch wird sie auf etwa 1:10.000 Geburten geschätzt.
Die Vererbung der septo-optischen Dysplasie kann sowohl sporadisch als auch familiär auftreten, wobei die genetischen Mechanismen nicht vollständig verstanden sind. Mutationen im HESX1-Gen sind mit einigen Fällen von SOD assoziiert, jedoch erklären diese nur einen kleinen Prozentsatz der Erkrankungen. Weitere genetische Faktoren und Umwelteinflüsse spielen vermutlich eine Rolle in der Ätiologie dieser komplexen Erkrankung.
Das Management von Patienten mit septo-optischer Dysplasie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung von visuellen, neurologischen und endokrinen Störungen umfasst. Eine frühzeitige Intervention und spezialisierte Betreuung können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und langfristige Komplikationen zu minimieren. Die Betreuung sollte individuell angepasst werden und regelmäßige Bewertungen durch ein Team von Spezialisten einschließen, um den sich ändernden Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden.