Schizenzephalie ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, charakterisiert durch Spaltbildungen oder Kerben in den Hemisphären des Gehirns. Diese Anomalien resultieren aus einer gestörten neuronalen Migration während der embryonalen Entwicklung. Klinisch manifestiert sich Schizenzephalie in einem Spektrum von Symptomen, abhängig von der Größe und Lage der Spalten. Häufige Merkmale umfassen neurologische Beeinträchtigungen, Entwicklungsverzögerungen, motorische Störungen und in schweren Fällen Epilepsie. Die Prävalenz der Schizenzephalie ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Variabilität der Symptome und der diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen.
Die Vererbung von Schizenzephalie ist nicht vollständig geklärt, jedoch gibt es Hinweise auf genetische Komponenten, die zur Krankheitsentstehung beitragen können. Mutationen in bestimmten Genen, wie z.B. EMX2, das eine Rolle in der kortikalen Entwicklung spielt, wurden in einigen Fällen identifiziert. Diese genetischen Assoziationen sind jedoch nicht konsistent, was auf eine mögliche Beteiligung von Umweltfaktoren oder anderen genetischen Mechanismen hinweist.
Das Management von Schizenzephalie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Behandlung kann medikamentöse Therapien zur Kontrolle von Epilepsie, physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der motorischen Funktionen und unterstützende Maßnahmen zur Förderung der kognitiven Entwicklung umfassen. Eine frühzeitige Intervention ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklungspotenziale zu maximieren.