Polymikrogyrie, symmetrische oder asymmetrische (PMGYSA)

Hintergrund

Polymikrogyrie (PMGYSA) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine abnormale Entwicklung der Hirnrinde gekennzeichnet ist und zu einer Vielzahl von klinischen Manifestationen führt. Die klinischen Charakteristika variieren stark, können jedoch Entwicklungsverzögerungen, epileptische Anfälle, spastische Lähmungen und Schwierigkeiten bei der Koordination einschließen. Die Prävalenz von PMGYSA ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere neurologische Störungen diagnostiziert werden. Die Vererbung von PMGYSA kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Genetische Mutationen, die PMGYSA verursachen, betreffen häufig Gene, die für die neuronale Migration und kortikale Organisation während der embryonalen Entwicklung verantwortlich sind. Das Management von PMGYSA erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dies kann die Verwendung von antikonvulsiven Medikamenten zur Kontrolle von Anfällen, physikalische Therapie zur Verbesserung der motorischen Funktionen und spezielle Bildungsprogramme zur Unterstützung von Lernschwierigkeiten umfassen. Die genaue Anpassung der therapeutischen Maßnahmen an die individuellen Bedürfnisse des Patienten ist entscheidend für die Optimierung der Lebensqualität und die Minimierung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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