Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von grauer Substanz an ungewöhnlichen Orten im Gehirn, insbesondere entlang der Seitenventrikel, gekennzeichnet ist. Diese Fehlplatzierung neuronaler Zellen resultiert aus einer Störung in der neuronalen Migration während der embryonalen Entwicklung. Klinisch manifestiert sich PVNH häufig durch Epilepsie, die in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnen kann, sowie durch variable Grade von Lernschwierigkeiten oder Entwicklungsverzögerungen. Die Prävalenz von PVNH ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere Typen von kortikalen Malformationen diagnostiziert werden.
Die Vererbung von PVNH kann X-chromosomal dominant, autosomal rezessiv oder sporadisch sein, wobei die X-chromosomale Form am häufigsten ist. Genetisch ist PVNH oft mit Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom assoziiert, das für das Protein Filamin A kodiert, welches eine wichtige Rolle in der Zelladhäsion und der Migration spielt. Mutationen in anderen Genen wie ARFGEF2, die ebenfalls mit der neuronalen Migration in Verbindung stehen, wurden in selteneren Fällen von autosomal rezessiver PVNH identifiziert.
Das Management von PVNH erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung der Epilepsie erfolgt in der Regel mit Antiepileptika, wobei die Wahl des Medikaments und das Management von medikamentenresistenten Fällen individuell angepasst werden müssen. Zusätzlich können therapeutische Interventionen wie Ergotherapie, Physiotherapie und spezielle Bildungsprogramme erforderlich sein, um Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten zu adressieren. Eine regelmäßige neurologische und kognitive Bewertung ist entscheidend, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und die Behandlungsstrategien entsprechend anzupassen.