Mentale Retardierung und Mikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie (MICPCH)

Hintergrund

Die mentale Retardierung und Mikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie (MICPCH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch signifikante neurologische Defizite gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich MICPCH durch eine Kombination aus schwerer intellektueller Beeinträchtigung, Mikrozephalie, die bereits bei Geburt vorhanden ist, und Entwicklungsverzögerungen. Neurologische Symptome können Ataxie, spastische Diplegie und Epilepsie umfassen. Die Prävalenz von MICPCH ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung von MICPCH erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass weibliche Träger des mutierten Gens meist nur milde Symptome zeigen oder asymptomatisch sind, während betroffene Männer schwerere klinische Manifestationen aufweisen. Genetisch ist die Erkrankung mit Mutationen im CASK-Gen assoziiert, welches eine wichtige Rolle in der zellulären Signalübertragung und im Überleben von Neuronen spielt. Das Management von MICPCH erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Dies umfasst in der Regel unterstützende Maßnahmen zur Optimierung der motorischen Fähigkeiten und der kognitiven Entwicklung, Behandlung von Epilepsie und andere symptomatische Therapien zur Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Frühzeitige Interventionen und spezialisierte Betreuungsprogramme können dazu beitragen, die Entwicklungspotenziale der Patienten maximal zu fördern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser