Makrozephalie, charakterisiert durch einen überdurchschnittlich großen Kopfumfang, manifestiert sich häufig bereits bei Geburt oder entwickelt sich im frühen Kindesalter. Die klinischen Merkmale variieren stark, abhängig von der zugrundeliegenden Ätiologie, die sowohl genetische als auch nicht-genetische Faktoren umfassen kann. In einigen Fällen ist die Makrozephalie mit Entwicklungsverzögerungen, neurologischen Störungen oder Syndromen wie dem Sotos-Syndrom oder der Neurofibromatose verbunden. Die Prävalenz der Makrozephalie ist variabel, da sie stark von der Definition des Kopfumfangs und der untersuchten Population abhängt. Die Vererbung kann je nach zugrundeliegender genetischer Störung autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-gebunden sein. Genetische Mutationen, die zu einem verstärkten Wachstum von Gehirn und Schädel führen, sind häufig die Ursache, wobei spezifische Gene wie AKT3, PIK3R2 und CCND2 beteiligt sein können. Das Management von Patienten mit Makrozephalie erfordert eine individuelle Herangehensweise, die auf die spezifischen Bedürfnisse und assoziierten Symptome des Patienten abgestimmt ist. Eine interdisziplinäre Betreuung durch Pädiater, Neurologen und genetische Berater ist entscheidend, um optimale Therapieansätze zu entwickeln und umzusetzen, die häufig eine Kombination aus medizinischer Behandlung, physiotherapeutischer Unterstützung und speziellen Bildungsprogrammen umfassen.